Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías Avanzado
¿Qué es el test PGT-A Upgrade?
Comprende una serie de estudios moleculares y citogenéticos diseñados para identificar alteraciones genéticas, cromosómicas o hereditarias que afectan la reserva ovárica, la calidad de los óvulos, el funcionamiento hormonal, el desarrollo del aparato reproductor o la capacidad de implantación del embrión.
¿Qué se analiza?
El PGT-A es un estudio genético que evalúa si los embriones obtenidos mediante FIV tienen la cantidad correcta de cromosomas (46 en total, 23 pares).
Aneuploidía: Una anomalía donde el embrión tiene cromosomas de más (como el Síndrome de Down o Trisomía 21) o de menos (monosomías). Las aneuploidías son la causa principal de que los embriones no se implanten o terminen en abortos espontáneos.
El «Upgrade» (NGS Avanzado): Utiliza algoritmos bioinformáticos de última generación que no solo identifican si faltan o sobran cromosomas completos, sino que también detectan mosaicismos (embriones que tienen una mezcla de células normales y alteradas) y alteraciones segmentarias (pequeños trozos de cromosomas duplicados o ausentes).
Beneficios de PGT-A Avanzado
Aumenta la tasa de implantación por transferencia: Se eligen únicamente embriones cromośomicamente sanos (euploides).
Reduce la tasa de aborto: La gran mayoría de los abortos del primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas.
Ahorra tiempo y carga emocional: Evita transferencias fallidas consecutivas de embriones que morfologícamente parecían buenos pero genéticamente no eran viables.
Facilita la transferencia de embrión único (SET): Permite transferir un solo embrión con alta confianza, reduciendo a casi cero el riesgo de embarazos múltiples (gemelares o triples).
Dato clave: Muchos embriones diagnosticados como mosaico son capaces de auto-repararse durante su desarrollo y dar origen a bebés completamente sanos.
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Estimulación y Fecundación (FIV / ICSI)
Se realiza la punción folicular para obtener los óvulos y se fecundan en el laboratorio de embriología, mediante ICSI para evitar contaminación genómica externa.
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Cultivo hasta Blastocisto
Los embriones se cultivan en el incubador hasta alcanzar la etapa de blastocisto, donde ya cuentan con más de 100 células divididas en dos estructuras: la masa celular interna (dará origen al bebé) y el trofectodermo (dará origen a la placenta).
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Biopsia Embrionaria Avanzada
Se extrae delicadamente entre 3 a 5 células del trofectodermo mediante láser. La masa celular interna no se toca, por lo que el embrión no sufre daño estructural para su futuro desarrollo.
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Vitrificación y Análisis Genético
El embrión se vitrifica (congelación ultrarrápida) en el laboratorio. Las células biopsiadas se envían al laboratorio de genética para procesar la muestra mediante secuenciación masiva (NGS).
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Resultados y Transferencia
Con el reporte genético listo, se prepara el endometrio de la paciente en un ciclo posterior para transferir un embrión euploide descongelado.