Test Genético Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales
¿Qué es el PGT-SR?
El estudio está dirigido a parejas en las que uno de los futuros padres presenta una alteración en la estructura de sus cromosomas, como una translocación o una inversión. Aunque esta condición generalmente no afecta la salud del padre o la madre, puede influir en la fertilidad, aumentar el riesgo de abortos espontáneos o favorecer la transmisión de alteraciones cromosómicas a la descendencia. Mediante este estudio es posible identificar y seleccionar los embriones con una composición cromosómica adecuada antes de su transferencia al útero.
Ventajas principales del PGT-A básico
- Mayores tasas de implantación: los embriones euploides tienen muchas más posibilidades de implantarse con éxito en el útero.
- Menor riesgo de aborto espontáneo: las anomalías cromosómicas son la principal causa de pérdida temprana del embarazo. La PGT-A minimiza este riesgo.
- Aumento de las tasas de nacidos vivos: Los estudios demuestran que las tasas de partos por transferencia son más altas cuando se utiliza la PGT-A, especialmente en mujeres mayores de 35 años.
- Reducción del tiempo hasta el embarazo: Al seleccionar el embrión adecuado desde la primera transferencia, se necesitan menos ciclos en total.
- Disminución del riesgo de embarazos múltiples: Permite realizar con confianza la transferencia de un solo embrión, lo que reduce los riesgos de gemelos o trillizos.
- Alivio emocional: Las pacientes experimentan menos ansiedad al saber que el embrión seleccionado tiene cromosomas normales.
¿Quiénes deberían plantearse a someterse a un test de PGT-A básico?
- Mujeres de 35 años o más que se sometan a una FIV.
- Parejas con antecedentes de abortos recurrentes.
- Pacientes que hayan sufrido ciclos de FIV fallidos anteriormente.
- Parejas con una anomalía cromosómica conocida.
- Infertilidad grave de origen masculino.
- Pacientes que deseen maximizar las posibilidades de éxito con una transferencia de un solo embrión.
Importante: La PGT-A básic es una prueba opcional. Tu especialista en fertilidad evaluará tu caso concreto y te explicará si la PGT-A es adecuada para tu plan de tratamiento.
¿Qué es el PGT-SR?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales (PGT-SR) es una técnica dirigida a parejas en las que uno de los progenitores es portador de un reordenamiento cromosómico estructural balanceado. Estos reordenamientos no causan problemas en el portador, pero pueden generar gametos con desequilibrios cromosómicos que resultan en:
- Infertilidad o subfertilidad
- Abortos espontáneos recurrentes
- Hijos con anomalías cromosómicas y síndromes genéticos
Tipos de reordenamientos detectados
- Translocaciones recíprocas: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.
- Translocaciones robertsonianas: Fusión de cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22).
- Inversiones: Segmento cromosómico que se invierte 180 grados.
- Deleciones y duplicaciones: Pérdida o ganancia de segmentos cromosómicos.
- Insertiones: Movimiento de un segmento a otra ubicación.
Tecnología utilizada
El PGT-SR requiere tecnología de alta resolución para identificar microdeleciones y microduplicaciones:
- aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization): Microarrays de alta densidad para detectar alteraciones submicroscópicas.
- SNP arrays: Análisis de polimorfismos de nucleótido único para mapear los segmentos cromosómicos.
- NGS (Next Generation Sequencing): Secuenciación masiva paralela para análisis de copy number variation (CNV).
- FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Hibridación in situ para confirmación de resultados.
Dato clave: El estudio PGT-SR se integra dentro de un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) con tecnología de microdisección y secuenciación masiva (NGS).