Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas
¿Qué es el PGT-M?
Se recomienda cuando existe el riesgo de transmitir una enfermedad genética hereditaria causada por la alteración de un único gen, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la enfermedad de Huntington. Este estudio permite identificar los embriones que no presentan la alteración genética responsable de la enfermedad antes de su transferencia al útero, ayudando a reducir el riesgo de transmitirla a la descendencia.
Ventajas principales del PGT-A básico
- Mayores tasas de implantación: los embriones euploides tienen muchas más posibilidades de implantarse con éxito en el útero.
- Menor riesgo de aborto espontáneo: las anomalías cromosómicas son la principal causa de pérdida temprana del embarazo. La PGT-A minimiza este riesgo.
- Aumento de las tasas de nacidos vivos: Los estudios demuestran que las tasas de partos por transferencia son más altas cuando se utiliza la PGT-A, especialmente en mujeres mayores de 35 años.
- Reducción del tiempo hasta el embarazo: Al seleccionar el embrión adecuado desde la primera transferencia, se necesitan menos ciclos en total.
- Disminución del riesgo de embarazos múltiples: Permite realizar con confianza la transferencia de un solo embrión, lo que reduce los riesgos de gemelos o trillizos.
- Alivio emocional: Las pacientes experimentan menos ansiedad al saber que el embrión seleccionado tiene cromosomas normales.
¿Quiénes deberían plantearse a someterse a un test de PGT-A básico?
- Mujeres de 35 años o más que se sometan a una FIV.
- Parejas con antecedentes de abortos recurrentes.
- Pacientes que hayan sufrido ciclos de FIV fallidos anteriormente.
- Parejas con una anomalía cromosómica conocida.
- Infertilidad grave de origen masculino.
- Pacientes que deseen maximizar las posibilidades de éxito con una transferencia de un solo embrión.
Importante: La PGT-A básic es una prueba opcional. Tu especialista en fertilidad evaluará tu caso concreto y te explicará si la PGT-A es adecuada para tu plan de tratamiento.
¿Qué es el PGT-M?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional Monogénico (PGT-M), anteriormente conocido como PGD, es una técnica que permite identificar embriones portadores de una mutación específica causante de una enfermedad genética hereditaria antes de su transferencia al útero. De esta manera, se puede evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia.
¿Cómo funciona?
El PGT-M requiere un diseño previo personalizado para cada familia, ya que cada enfermedad genética está causada por una mutación específica. El proceso incluye:
- Análisis de la familia: Se obtienen muestras de sangre de los progenitores y, si es posible, de familiares afectados para caracterizar la mutación.
- Diseño del test: Los genetistas diseñan un protocolo molecular específico para detectar la mutación en los embriones.
- Biopsia y análisis: Se realiza biopsia de los embriones y se analiza el ADN para identificar cuáles son portadores de la mutación.
- Transferencia selectiva: Solo se transfieren los embriones libres de la mutación.
Enfermedades detectables
El PGT-M puede detectar más de 600 enfermedades genéticas monogénicas, incluyendo:
- Fibrosis quística (CFTR)
- Hemofilia A y B
- Enfermedad de Huntington
- Distrofia muscular de Duchenne
- Beta-talasemia y anemia de células falciformes (HBB)
- Enfermedad de Tay-Sachs (HEXA)
- Síndrome de X-frágil (FMR1)
- Enfermedad de Marfan (FBN1)
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
- Poliquistosis renal autosómica dominante (PKD1)
Nota importante: Si tienes antecedentes familiares de una enfermedad genética o eres portador identificado mediante un screening de portadores, el PGT-M puede ser una opción para ti. Consulta con nuestro equipo de consejería genética.
Tecnología utilizada
Utilizamos una combinación de técnicas moleculares avanzadas para garantizar la máxima precisión:
- PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Amplificación y detección de la mutación específica.
- PCR múltiple: Análisis de múltiples regiones del ADN simultáneamente.
- STR (Short Tandem Repeats): Marcadores de enlace para confirmar la procedencia del ADN y evitar errores.
- Karyomapping / NGS: Tecnologías de alto rendimiento para análisis simultáneo de múltiples mutaciones.