Cariotipo Bandeo G
¿Qué es el Cariotipo con Bandeo G?
Es la técnica estándar de oro de la citogenética clásica. A diferencia de un cariotipo simple sin tinción, este estudio aplica un tratamiento enzimático y un colorante especial para pintar cada cromosoma con un patrón de franjas o bandas claras y oscuras, funcionando como un verdadero «código de barras» molecular.
¿Cuándo está recomendado?
Evaluación del desarrollo y pediatría:
Recién nacidos o niños con sospecha de síndromes cromosómicos (Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter).
Niños con discapacidad intelectual, retraso madurativo o autismo sin causa definida.
Presencia de múltiples anomalías o malformaciones congénitas al nacer.
Infertilidad y Salud Reproductiva:
Parejas que sufren de pérdidas gestacionales recurrentes (2 o más abortos espontáneos consecutivos).
Casos de infertilidad masculina (por ejemplo, azospermia) o femenina (falla ovárica precoz) no explicada.
Antecedentes familiares de malformaciones o cromosomopatías.
Onco-Hematología:
Diagnóstico, clasificación y pronóstico de leucemias, linfomas y síndromes mielodisplásicos (como la búsqueda del cromosoma Filadelfia en leucemia mieloide crónica).
Diagnóstico Prenatal:
Hallazgos alterados en la ecografía fetal o riesgo elevado en el cribado bioquímico materno.
Ventajas principales
Detección estructural avanzada: A diferencia del cariotipo simple, el bandeo G permite identificar variaciones dentro de un mismo cromosoma, como inversiones, deleciones, duplicaciones o translocaciones balanceadas (donde dos cromosomas se intercambian pedazos sin perder material genético visible).
Técnica madura y accesible: Es una prueba muy probada, económica y disponible universalmente en laboratorios genéticos.
Visión completa del genoma celular: Analiza la totalidad del complemento cromosómico de una célula en un solo examen.
Diagnóstico de portadores sanos: Permite saber si uno de los progenitores tiene una alteración cromosómica «equilibrada» que no le produce síntomas a él, pero que causa abortos o malformaciones en sus embriones.
Dato clave: Es una prueba citogenética que evalúa la estructura, cantidad y morfología de los 46 cromosomas humanos (23 pares).
¿Cómo se realiza paso a paso?
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Toma de muestra
Se obtiene una muestra de sangre venosa en un tubo con heparina de sodio. Para muestras prenatales se utiliza líquido amniótico (amniocentesis) o vellosidades coriónicas.
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Cultivo de linfocitos
Se estimula la multiplicación de los glóbulos blancos agregando un mitógeno (fitohemaglutinina) en un medio de cultivo nutritivo e incubando por 3 días.
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Detención y choque hipotónico
Se añade colchicina para paralizar la división celular justo en la metafase. Luego se usa una solución hipotónica para hinchar la célula y separar bien los cromosomas.
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Digestión con Tripsina y tinción con Giemsa
Las células se fijan en un portaobjetos de vidrio. Se someten brevemente a una enzima (tripsina) para desnaturalizar las proteínas asociadas al ADN y luego se tiñen con colorante Giemsa.
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Captura fotográfica y armado del cariograma
Se examina la placa en el microscopio óptico a gran aumento, fotografía las mejores células y, usando software citogenético, ordena los cromosomas por parejas.