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Cariotipo (Prenatal invasivo)

¿Qué es el Cariotipo Prenatal?

El cariotipo prenatal invasivo es una prueba de diagnóstico genético que analiza directamente la estructura de los 46 cromosomas del bebé.

A diferencia de las pruebas de cribado, esta sí es diagnóstica y definitiva: confirma o descarta con casi un 100% de certeza si existen alteraciones numéricas o estructurales en el material genético.

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Beneficios principales

  • Diagnóstico de certeza: Es la «prueba de oro». Ofrece una confirmación o descartes definitivos (precisión superior al 99.9%).

  • Análisis completo: No solo evalúa los cromosomas 21, 18 y 13, sino los 23 pares de cromosomas completos.

  • Detecta alteraciones estructurales: Identifica traslocaciones (intercambio de partes entre cromosomas), duplicaciones o inversiones grandes que las pruebas no invasivas suelen pasar por alto.

¿Cuándo se solicita?

  • Resultado positivo en pruebas no invasivas: Tras un resultado de «Alto Riesgo» en tests como Verifi o el cribado del primer trimestre.

  • Anomalías en la ecografía: Si el ultrasonido muestra malformaciones estructurales o marcadores de sospecha (ej. aumento relevante de translucencia nucal).

  • Progenitores portadores: Si alguno de los padres tiene una alteración cromosómica conocida (como una traslocación balanceada).

  • Antecedentes familiares graves: Hijos previos con enfermedades cromosómicas diagnosticadas.

Riesgo asociado: Al ser un procedimiento invasivo, existe un riesgo de pérdida gestacional (aborto) asociado de aproximadamente 0.1% a 0.5% (1 en cada 200 a 1000 procedimientos) cuando lo realiza un especialista experimentado.

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Localización ecográfica

Se realiza una ecografía en tiempo real para verificar la posición del bebé, la placenta y ubicar una «bolsa» segura de líquido amniótico.

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Extracción guiada

Se desinfecta la piel del abdomen. Guiado en todo momento por la pantalla del ecógrafo, el médico introduce una aguja muy fina hasta el útero y aspira entre 15 y 20 ml de líquido amniótico.

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Reposo y cuidados

Se verifica que la frecuencia cardíaca del bebé esté normal. La madre reposa unos minutos y luego puede ir a casa. Se recomienda reposo relativo durante 24 a 48 horas.

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Cultivo y análisis en laboratorio

Las células del bebé se cultivan para que se multipliquen. Un genetista analiza los cromosomas al microscopio. En muchos centros se ofrece un resultado rápido preliminar en 24-48 horas mediante técnicas como QF-PCR o FISH.

¿Cómo se realiza la prueba?

Profundiza en la ciencia.

El riesgo de complicación o pérdida gestacional (aborto) es bajo, estimado actualmente en 0.1% a 0.5% (aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 casos), siempre que lo realice un profesional experimentado guiado por ecografía.
El resultado completo del cariotipo tarda entre 2 y 3 semanas porque requiere cultivar las células fetales. Sin embargo, se puede solicitar una técnica rápida (como QF-PCR o FISH) que entrega un resultado preliminar en 24 a 48 horas para las anomalías más comunes (cromosomas 21, 18, 13 y sexuales).
Se indica reposo relativo en casa durante 24 a 48 horas (evitar esfuerzos físicos, levantar peso o tener relaciones sexuales). Es normal sentir pequeños tirones abdominales, pero ante fiebre, pérdida de líquido o sangrado se debe acudir a urgencias inmediatamente.