Cariotipo

¿Qué es el Cariotipo?

Es una de las pruebas de citogenética más clásicas y fundamentales. Funciona como una fotografía organizada del mapa cromosómico de una persona para verificar la estructura y el número total de sus cromosomas.

Es la representación ordenada de los 46 cromosomas (organizados en 23 pares) que se encuentran dentro del núcleo de casi todas nuestras células.

Microdeleción del cromosoma Y

Es una prueba genética dirigida a hombres que evalúa pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y, las cuales pueden afectar la producción de espermatozoides y ser una causa de infertilidad masculina.

Este estudio es especialmente útil en hombres con un recuento muy bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides en el semen, ya que ayuda a determinar el origen genético de esta condición y orientar el tratamiento más adecuado

¿Cuándo se solicita?

Alteraciones en el recién nacido o infancia: Sospecha clínica de síndromes genéticos (como Síndrome de Down, Edwards o Patau), retraso madurativo o malformaciones congénitas al nacer.
Salud reproductiva e infertilidad:
- - Parejas con pérdidas gestacionales recurrentes (2 o más abortos espontáneos).
  - Falla repetida en tratamientos de reproducción asistida o infertilidad sin causa aparente.
Evaluación prenatal: Ante hallazgos anormales en ecografías fetales o pruebas en sangre materna.
Trastornos del desarrollo sexual y pubertad: Sospecha de Síndrome de Turner (45,X), Síndrome de Klinefelter (47,XXY) o ambigüedad genital.
Oncología y hematología: Diagnóstico y clasificación de leucemias o linfomas (por ejemplo, identificación del cromosoma Filadelfia en Leucemia Mieloide Crónica).

Beneficios principales

Visión global del genoma: Identifica anomalías numéricas (como trisomías o monosomías) y estructurales grandes de un solo vistazo.
Diagnóstico certero: Otorga un nombre claro a condiciones del desarrollo o características físicas específicas.
Causa de infertilidad: Permite descubrir si alguno de los progenitores es portador de una translocación balanceada (no le afecta a él, pero genera embriones inviables).
Guía de tratamiento en cáncer: En hematología, conocer las alteraciones cromosómicas determina el pronóstico y el tratamiento quimioterapéutico específico.

Dato importante:

22 pares autosómicos: Numerados del 1 al 22 según su tamaño.
1 par sexual: Determina el sexo biológico (XX en mujeres, XY en hombres).

¿Cómo se realiza la prueba?

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Toma de muestra

Se obtiene una muestra de sangre periférica en un tubo con heparina (anticoagulante).

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Cultivo de linfocitos

Las células se colocan en una incubadora a 37 °C con nutrientes y estimulantes para que comiencen a dividirse activamente.

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Detención celular

Se añade un reactivo (colchicina) que detiene la división celular justo en la metafase (cuando los cromosomas son visibles). Luego se usa una solución para hinchar las células y separar bien los cromosomas.

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Fijación, tinción y fotografía

Las células se fijan en un portaobjetos y se tiñen (habitualmente con bandas G) para crear un patrón único de franjas claras y oscuras en cada cromosoma.

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Clasificación e informe

El citogenetista toma fotografías a través del microscopio y, mediante un software, recorta, empareja y ordena los cromosomas del 1 al 22 más los sexuales para emitir el diagnóstico.

Profundiza en la ciencia.

¿Cuánto tiempo tardan los resultados?

Suele tardar entre 10 a 20 días hábiles. La demora se debe a que es necesario cultivar y hacer crecer las células en el laboratorio antes de poder procesarlas.

¿El cariotipo cambia con la edad?

No. El cariotipo constitucional de una persona es el mismo desde la concepción y durante toda la vida. La única excepción ocurre en células tumorales o leucémicas, donde se analiza el cariotipo tumoral, el cual sí acumula mutaciones con el tiempo.