Exoma
¿Qué es el Exoma?
El exoma es el conjunto de todos los exones del ADN humano, es decir, las regiones del código genético que contienen las instrucciones para fabricar proteínas.
Dato clave: Aunque el exoma representa apenas entre el 1% y 2% de todo tu ADN, allí se concentran aproximadamente el 85% de las mutaciones o variaciones que causan enfermedades genéticas.
Ventajas principales
Alta tasa de éxito diagnóstico: Identifica la causa de la enfermedad en casos donde otros análisis dieron negativo.
Tratamiento de precisión: Al descubrir la falla genética exactas, el médico puede indicar fármacos específicos o evitar terapias ineficaces.
Consejo genético familiar: Permite a los padres saber si hay riesgo de transmitir la condición en futuros embarazos.
Ahorro de tiempo y costos: En lugar de probar gen por gen durante años (lo cual es costoso e invasivo), se analizan más de 20,000 genes en una sola prueba.
Revisión a futuro: Si el análisis sale «negativo» hoy, la información digitalizada se puede reanalizar en el futuro sin costo de una nueva toma de muestra, a medida que la ciencia descubra nuevos genes.
¿Cuándo se solicita?
La «Odisea Diagnóstica»: Pacientes (a menudo niños) con síntomas complejos, raros o múltiples que han visitado muchos especialistas sin obtener un diagnóstico definitivo.
Trastornos del desarrollo y neurología: Casos de autismo severo, retraso madurativo, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas o epilepsias de origen desconocido.
Sospecha de enfermedad rara o hereditaria: Cuadros clínicos atípicos que no encajan en una sola enfermedad conocida.
Evaluación prenatal o reproductiva: En casos de abortos recurrentes, pérdidas gestacionales sin causa explicable o para conocer riesgos de transmitir mutaciones graves.
Oncología: Identificación de mutaciones específicas en un tumor para diseñar una terapia dirigida.